‘Pangenomi’, i cili grumbulloi sekuenca gjenetike nga 47 njerëz me prejardhje të ndryshme etnike, mund të zgjerojë shumë shtrirjen e mjekësisë së personalizuar.
Më shumë se 20 vjet pasi shkencëtarët publikuan për herë të parë një draft sekuencë të gjenomit njerëzor, librit të jetës i është dhënë një rishkrim i vonuar prej kohësh.
Një botim më i saktë dhe gjithëpërfshirës i kodit gjenetik u publikua të mërkurën, duke shënuar një hap të madh drejt një kuptimi më të thellë të biologjisë njerëzore dhe mjekësisë së personalizuar për njerëzit nga një gamë e gjerë prejardhjesh racore dhe etnike, shkruan NY Times.
Ndryshe nga referenca e mëparshme – e cila bazohej kryesisht në ADN-në e një burri me racë të përzier nga Buffalo, me të dhëna nga disa dhjetëra individë të tjerë, kryesisht me origjinë evropiane – ‘pangjenomi’ i ri përfshin sekuenca gjenetike gati të plota nga 47 burra dhe gra me origjinë të ndryshme, duke përfshirë afrikano-amerikanët, ishujt e Karaibeve, aziatikët lindorë, afrikano-perëndimorët dhe amerikano-jugorët.
Harta e rinovuar e gjenomit përfaqëson një mjet thelbësor për shkencëtarët dhe mjekët që shpresojnë të identifikojnë variacionet gjenetike të lidhura me sëmundjet. Ai gjithashtu premton të ofrojë trajtime nga të cilat mund të përfitojnë të gjithë njerëzit, pavarësisht nga raca, etnia apo prejardhja e tyre, thanë studiuesit.
“Ka qenë e nevojshme prej kohësh, dhe ata kanë bërë një punë shumë të mirë,” tha Wëan Birney, një gjenetist dhe zëvendësdrejtor i përgjithshëm i Laboratorit Evropian të Biologjisë Molekulare, i cili nuk ishte i përfshirë në përpjekje.
“Kjo do përmirësojë të kuptuarit tonë të hollësishëm të variacionit dhe më pas ky hulumtim do hapë mundësi të reja drejt aplikimeve klinike.”
Mundësuar nga teknologjia më e fundit e sekuencës së ADN-së, pangjenomi mbledh të gjitha 47 gjenomet unike në një burim të vetëm, duke ofruar pamjen më të hollësishme të kodit që fuqizon qelizat tona. Boshllëqet në referencën e mëparshme tani janë mbushur, me afro 120 milionë shkronja të ADN-së të munguara më parë, të shtuara në kodin prej tre miliardë shkronjash.
